Muita gente que tem histórico familiar de doenças hereditárias, a exemplo de câncer familiar e anomalias genéticas, convive com o medo do aparecimento dos primeiros sintomas dessas patologias. É uma situação inquietante, mas há uma alternativa. Através de exames moleculares, como o sequenciamento genético, um paciente pode descobrir a probabilidade de desenvolver doenças já observadas em parentes próximos, como avós e pais. É aí que entra em cena o Aconselhamento Genético, feito por médicos especialistas em Genética Clínica.
Esses profissionais são responsáveis por avaliar o indivíduo, levando em conta seu histórico familiar, calcular e comunicar riscos genéticos, com base nos resultados de exames específicos, explicar as características da doença em análise e identificar a melhor conduta preventiva ou terapêutica, a depender do caso.
Em Sergipe, já é possível encontrar esse serviço médico especializado. Há bem pouco tempo, não era fácil ter acesso a exames específicos e consultas com especialistas em Aconselhamento Genético. Com tudo isso disponível no estado, o custo para o paciente diminuiu significativamente. Além disso, grande parte desses exames genéticos já é contemplada com a cobertura de planos de saúde.
“A procura por serviços de genética é crescente. Muitas doenças passaram a ser diagnosticadas a partir de exames de biologia molecular, uma área que vem avançando significativamente nos últimos anos”, observa a médica geneticista Maria Betânia Toralles, proprietária da rede DNA Laboratórios e Genética Médica, que atualmente tem 18 unidades em Salvador e uma em Aracaju, instalada desde outubro do ano passado no bairro São José, pólo médico da capital sergipana.
Planejamento Familiar e Pré-Natal
Betânia Toralles lembra que o Aconselhamento Genético é indicado, também, para casais que desejam ter filhos e não conseguem engravidar ou que apresentam abortamento repetitivo, que já tiveram filho com malformação, natimorto, neomorto ou têm história de filho falecido sem diagnóstico. Casais com laços de parentesco entre si (consanguinidade) também devem ser avaliados.
“Quando necessário, os exames podem ser realizados antes de engravidar ou durante a gestação. Pessoas com quadro suspeito de doença genética também podem ser beneficiadas através do Aconselhamento Genético e de avaliação laboratorial específica, que podem levar ao diagnóstico da alteração genética”, explica a médica geneticista.
